Les anomalies fœtales durant la grossesse

Les anomalies fœtales durant la grossesse

La surveillance d’une grossesse est importante et consiste en une série d’examens cliniques, biologiques et échographiques. Objectif ? S’assurer de la bonne tolérance de la future mère et du bon développement du fœtus. En effet, au cours de la grossesse, certaines maladies infectieuses peuvent s’avérer dangereuses et être à l’origine des anomalies fœtales. Dans ce cas, une prise en charge est alors nécessaire afin d’établir un diagnostic et une intervention. Quand parle-t-on donc d’anomalies fœtales et comment sont-elles dépistées ?

Qu’est-ce qu’une anomalie fœtale ?

Pour faire simple, les anomalies fœtales sont des pathologies, des troubles dont souffre le fœtus et qui pourraient altérer sa condition de survie à sa naissance. Les anomalies fœtales recouvrent entre autres :

Les anomalies chromosomiques

Cette catégorie d’anomalie fœtale regroupe les cas de chromosomes surnuméraires (trisomie 21, 13, 18) ou d’une anomalie de structure du fœtus (cas de translocation ou délétion). C’est également le cas des syndromes de Klinefelter ou le syndrome de Turner qui sont des anomalies des chromosomes sexuels.

Ce type d’anomalie touche en moyenne 10 à 35 % des grossesses et seulement 1/500 nouveau-né voit le jour avec l’une de ces anomalies. Une bonne partie des grossesses à anomalies chromosomiques sont interrompues volontairement ou involontairement par sélection naturelle (mortalité in utero, fausses-couche).

La malformation morphologique

La catégorie des malformations morphologique regroupe les malformations cardiaques, cérébrales, digestives ou encore celle du visage, de la colonne vertébrale, des membres du corps en général. Une bonne partie des cas de grossesse avec cette pathologie reste inexpliquée. Mais les agents infectieux, toxiques ou physiques sont à l’origine de 10 % des malformations morphologiques d’une grossesse ; sans oublier les causes endogènes qui font partie des causes les plus fréquentes.

Une maladie génétique

Le parent peut être dans certains cas l’auteur de l’anomalie fœtale que porte son bébé. Les maladies génétiques généralement transmissent par un parent sont :

  • la thalassémie
  • l’hémochromatose
  • la mucoviscidose
  • la phénylcétonurie
  • ou encore le déficit en alpha-1 antitrypsine.

En Europe par exemple, l’ensemble de ces pathologies ne représente que 500 000 naissances vivantes.

Comment dépister des anomalies fœtales ou maladies du fœtus ?

Le diagnostic prénatal est l’un des moyens pour détecter les différentes pathologies dont est atteint un fœtus ou un embryon in utero. Cette pratique est d’ailleurs répertoriée dans le code de la santé publique, article L.2131-1.

Ainsi, dans le cadre les examens obligatoires de grossesse à réaliser au cours des différents trimestres, la future mère doit faire 3 échographies de dépistage. Celles-ci jouent un rôle capital dans l’établissement d’un diagnostic prénatal pour le bébé.

La première échographie est réalisée généralement entre la 11ème et 13ème semaine d’aménorrhée où le fœtus pèse environ 15 grammes. Cette écographie aide à dépister les malformations majeures et les anomalies chromosomiques à travers la mesure de la clarté nucale du fœtus. La seconde échographie morphologique se réalise à la 22ème semaine d’aménorrhée pour écarter toutes les craintes d’une anomalie morphologique physique. Quant à la 3ème échographie, elle permet d’écarter toutes les craintes d’apparition d’anomalies morphologiques tardives. Elle est réalisée entre la 33ème et 34ème semaine d’aménorrhée.

Enfin, il est important de souligner que les échographies ne permettant pas de déceler à 100 % toutes les anomalies fœtales. Les jeunes mamans sont également amenées à faire des examens et dépistages pour plus de clarté. Il est possible de réaliser par exemple le dépistage de la trisomie 21 pour les parents qui le souhaitent.

Aussi, les futurs parents peuvent exiger un diagnostic plus poussé dans la mesure où les résultats des échographies laissent suspicieux, sans montrer des résultats clairs ou en cas d’antécédents familiaux. Les infections sont elles aussi dangereuses pour le fœtus et peuvent être à l’origine de malformations fœtales.